مرض جوشر هو مرض وراثي من استقلاب الدهون

غالبا ما ترتبط أمراض التمثيل الغذائي بالوراثة مع انتهاك وراثي لتخليق الإنزيم. لا تشكل استثناء ومرض جوشر.

مرض جوشر هو وراثي فطريمرض يرتبط باستقلاب الشحوم ضعيف. ونتيجة لهذا المرض ، لوحظ تراكم رواسب دهنية محددة في بعض العظام والأعضاء.

في جسم الإنسان هناك الآلافجميع أنواع المواد الفعالة ، والتي تسمى الإنزيمات أو ، كما اعتادنا أن نسمع ، الإنزيمات. واحد من هذه المواد - glucocericidibrosidase ، نتيجة للعمل على نوع معين من الدهون (glucocerebrosides) ، فإنه يساهم في انقسام جزيئاتها. مرض جوشر هو مرض نادر جدا ، والذي لا يظهر إلا في بضعة آلاف من الناس حول العالم. في هذه الحالة ، يكون المرض في مرضى الجلوكوسي سيروسيديز صغيرًا جدًا. نتيجة للنقص الإنزيمي ، تتراكم خلايا غوشيه في الجسم ، حيث يتم جمع جزيئات الدهون غير المتقطعة.

يقوم الخبراء بتقسيم مرض جوشر إلى 3 أنواع:

اكتب 1. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذا المرض. السمة الرئيسية لهذا الصنف ، متضمنة في الأمراض الأيضية الوراثية ، هي غياب الاعتلال العصبي. في معظم الناس ، يحدث تقريبا بدون أعراض. ولكن تجدر الإشارة إلى أن بعض المرضى قد يعانون من أعراض خطيرة للغاية أو حتى تهدد حياتهم. تحتاج أيضا إلى معرفة أن النظام العصبي والدماغ لا تتأثر.

اكتب 2. وهو يحدث بشكل متكرر أقل من النوع الأول ، ولكن لديه أعراض أكثر حدة ، والتي تتطور بالفعل في السنة الأولى من الحياة وتؤدي إلى ظهور أمراض عصبية واضحة (اعتلال عصبي حاد) ، وكذلك أعراض أخرى. معظم المرضى لن يعيشوا عامين من العمر.

اكتب 3. كما أنها نادرة إلى حد ما ، ولكن ليس أقل من النوع الثاني. كما يتميز بظهور أعراض عصبية ، ولكن لا يتم التعبير عنها كما هو الحال في النوع الثاني من مرض جوشر (اعتلال عصبي مزمن). يمكن ملاحظة الأعراض الأولى حتى في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن للمرضى أن يعيشوا في سن متقدمة.

الأعراض الرئيسية

مرض غوشيه ، كما سبق ذكره أعلاه ، يؤدي إلىحقيقة أنه في الأعضاء الداخلية ، وكثيرا ما في الكبد ، نخاع العظم والطحال ، تتراكم خلايا غوشيه. هذا يؤدي إلى حقيقة أن الأعضاء تزيد في الحجم ، يبدأ فقر الدم ، وتظهر أعراض أخرى كثيرة أيضا. النوع الثاني والثالث من المرض يتميز بتأثيرات في الجهاز العصبي والدماغ بشكل خاص.

مرض جوشر ، يتم تقديم صورة لها في هذاالمقالة ، ليست مرتبطة بالأرض. يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر ، لكن تجدر الإشارة إلى أن النوع الثاني والثالث يوجدان في الغالب عند الأطفال. أيضا ، هذا المرض لا يعتمد على العرق بأي شكل من الأشكال ، ولكن وفقا للبيانات الإحصائية ، فإن اليهود في أشكنازي غالباً ما يتأثرون بهذا المرض.

تجدر الإشارة إلى أن هذا هو مرض وراثيخطير جدا. لذلك ، إذا كان في عائلتك حالات من هذا الإنزيم الوراثي ، فأنت بحاجة إلى اللجوء إلى أخصائي يساعدك على معرفة ما إذا كان لديك هذا المرض.

</ p>>