مرض هنتنغتون هو خطر الكامنة

الأدلة الطبية تعطي معقدة للغايةتعريف المرض ، والذي يسمى مرض هنتنغتون. من أجل فهم أصول وخصائص هذا المرض الرهيب ، يجب على المرء أولا أن يفهم ما يستخدمه كل مصطلح في تعريفه.

المرض وراثي ،صبغية سائدة. وهذا يعني أن المرض يتم تحديده وراثيًا ويتم توريثه من أي أحد لديه جين واحد متحور على الأقل. وقوع الأمراض بين الأولاد والبنات هو نفسه.

مرض هنتنغتون هو مرض مزمنتقدمية. لا يتم علاجها ، فهي تتطور ببطء ، وتزداد الأعراض باستمرار ، وأحيانا تتحول إلى مرحلة من التفاقم. يصاحب المرض دائما اضطراب في النفس ، واضطرابات خارج السبيل الهرمي (اختلال الحركة).

وقد تم دراسة التسبب في هذا الاضطراب بشكل سيء للغاية. ومع ذلك ، من المعروف أنه في الأشخاص المصابين بالمرض يكون هناك نقص في GABA (وهو حمض الأمينوبتيريك ، وهو أهم ناقل عصبي مثبط) في خلايا الدماغ. في الوقت نفسه ، فإن كمية الحديد عادة ما تزيد في خلايا المادة السوداء ، وهناك انتهاكات حادة لاستقلاب الدوبامين. يعتقد بعض الخبراء أن مرض الهلْنسِتون في هنتنغتون ينتج عن إطالة سلسلة الأحماض الأمينية. ونتيجة لذلك ، يتم تصنيع بروتين "غير صحيح" ، مما يعطل العمليات الكيميائية الحيوية في الدماغ.

ثبت بالتأكيد أن احتمال ولادة طفل بهذا المرض في عائلة حاملات الجين التالف هو 1: 1 بغض النظر عن جنس الطفل.

أعراض رقص هنتنغتون

يصبح مرض هنتنغتون ملحوظة عادة30 سنة (أحيانا في وقت لاحق). أولا ، هناك اضطرابات ذهنية: تضييق الوعي ، "تمسك" على فكرة واحدة. يفقد الناس القدرة على تحليل الوضع ، واستخلاص النتائج.

تدريجيا ، تتطور هذه الاضطرابات إلى خرف عميق. في المريض ، تعاني النفس من الفقر بشكل حاد ، ويتراجع العقل ، وتختفي الخبرة الحياتية. تدريجيا ، يتم تسوية الصفات الشخصية للمريض.

في موازاة ذلك ، hyperkineticالانتهاكات. يبدأ المرضى الذين يعانون من تشخيص "مرض هنتنغتون" في إجراء العديد من الحركات الصغيرة بشكل لا إرادي ، مع فقدان القدرة على أداء إجراءات بسيطة. على سبيل المثال ، يرافق المشي التكشير والأيدي المتأرجحة وما إلى ذلك.

مرض هنتنغتون ليس هو نفسه. في بعض الأحيان ، لا سيما في المراحل المبكرة ، يمكن للمرضى قمع فرط الحركية المفرطة حتى من خلال جهد الإرادة ، وفي حالات أخرى يمكن التعبير عنها بشكل سيء للغاية. الخرف دائما يصاحب المرض ، ولكن درجة شدته يمكن أن تكون مختلفة. في بعض الأحيان ، على الرغم من التدهور المستمر ، يحافظ المرضى على جوهر شخصيتهم ، وأحيانا يفقدونها بسرعة كبيرة. مع ما ترتبط هذه الميزات ، لم يثبت الدواء بعد.

مرض هنتنغتون. التشخيص والعلاج

لإجراء تشخيص ، يجب أن يخضع المرضىEEG ، MRI. عادة ، تسجل هذه الدراسات ضمور القشرة الدماغية وتغير في نشاطها الكهربائي ، ويشار إلى ما يسمى مسحة المهاد.

لإجراء تشخيص ، يفحص الأطباء أيضًاالسائل الدماغي الشوكي ، ودراسة تاريخ المرض في الأسرة. اليوم ، أصبحت طريقة التشخيص قبل السريري للعائلات المعرضة للخطر أكثر انتشارًا. وهو يتكون في دراسة حساسية الخلايا الليمفاوية لتشعيع الأشعة السينية. يجب أن يكون الأطفال المولودون في أسر يوجد فيها حامل للمرض في سجلات طبية.

مرض هنتنغتون غير قابل للشفاء. لتسهيل حالة المريض ، يمكن وصف مجمعات التريثازين ، ريزيربين ، مضادات الدوبامين الأخرى والمهدئات.

</ p>>