متلازمة فايفر: الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة Pfayffer نادرة للغايةمرض وراثي يحدث في المتوسط في واحد من أصل مائة ألف مولود جديد. بالتساوي غالبا ما يؤثر على الأولاد والبنات. العرض الرئيسي للمرض هو الاندماج المبكر لعظام الجمجمة في عملية التطور الجنيني ، والتي لم يعد الدماغ قادرا على تطويرها بشكل طبيعي.
معلومات عامة
تم اكتشاف المرض من قبل الألمانية الشهيرةعالم الوراثة رودولف فايفر. في عام 1964 ، وصف أعراض مرض غير معروف سابقا ، وكانت العلامات الرئيسية التي كانت شذوذ في بنية الجمجمة والانصهار من الأصابع على باطن القدمين أو اليدين (ارتفاق الأصابع). تمت ملاحظة المتلازمة في ثمانية مرضى من نفس العائلة ، مما يشير إلى الطبيعة الوراثية للمرض. وقد أظهرت دراسات أخرى أن متلازمة فايفر تنتقل عن طريق نوع سائد جسمي.
يمكن الكشف عن الموجات فوق الصوتية هذا المرض في الجنين بالفعل في الثلث الثاني من الحمل. على الموجات فوق الصوتية ، شوهدت تشوهات في تطوير الجمجمة والأعضاء الداخلية والأطراف.
الأعراض
في عام 1993 ، الوراثة الأمريكية مايكل كوهيناقترح لتصنيف متلازمة فايفر إلى ثلاثة أنواع اعتمادا على شدة الأعراض. الآن تصنيفها مقبول بشكل عام ويستخدم على نطاق واسع في الأدبيات الطبية.
تشمل أعراض متلازمة Pfayffer type 1Craniosynostosis - حالة في واحدة أو أكثر من الغرز الجمجمة تندمج قبل الأوان ، وتشكل عظام كلي. ونتيجة لذلك ، لوحظت تغييرات في شكل الجمجمة وميزات الوجه غير الطبيعية - hypertelorism ، آذان مجموعة منخفضة. قد يكون هناك تدهور في الرؤية وزيادة الضغط داخل الجمجمة والحنك المشقوق. في 50 ٪ من المرضى ، لوحظ ضعف السمع. معظم الناس الذين يعانون من هذا النوع من المرض لديهم مستوى ذكاء عادي ولا يعانون من تشوهات عصبية.
في الأطفال الذين يعانون من متلازمة فايفير من النوع 1 ، خارجيعلامات ، مثل أصابع قصيرة واسعة على الذراعين والساقين ، وتلاحظ دائما تقريبا. ارتفاق الأصابع هو عرض محتمل ، لكن ليس ضروريا ، لهذا النوع من الأمراض.
هذا النوع من المتلازمة هو وراثي جسمي سائد.
فيما يلي صورة لمتلازمة فايفر. متوسط العمر المتوقع في روسيا للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض يتجاوز 60 عاما.
لمرض النوع 2 ، تتميز الجمجمة من قبلشكل من أشكال "trefoil ،" الانصهار من الفقرات ، ارتفاق الأصابع وتحريك مقل العيون إلى الأمام (جحوظ). من الأيام الأولى من الحياة ، تظهر اضطرابات عصبية خطيرة.
النوع الثالث من المرض يتميز بدرجة أكبرأوائل جراشو. الجمجمة مستطيلة بشكل غير طبيعي ولا تشكل "تريفيول". هناك شذوذات في الأسنان ، فرط ترقي ، تخلف عقلي ، تشوهات في الأعضاء الداخلية.
عمر في النوع الثاني والثالثيتراوح المرض من عدة أيام إلى عدة أشهر - لا تتوافق عيوب الأعضاء الداخلية والاضطرابات العصبية مع الحياة. تحدث الطفرات المسؤولة عن هذين النوعين من متلازمة فايفر بصورة متقطعة وليست موروثة وراثيًا.
أسباب
يرتبط متلازمة Pfayffer بطفرات في المستقبل 1عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR1) على الكروموسوم 8 أو نمو الخلايا الليفية مستقبلات عامل 2 (FGFR2) على الصبغي 10. الجينات التي تؤثر الطفرة المسؤولة عن النمو الطبيعي للالخلايا الليفية، والذي يلعب دورا رئيسيا في نمو العظام في الجسم.
علاج
الطب الحديث لا يسمح بعد للقضاءالطفرات في الجينوم البشري ، حتى لو كان معروفًا في أي الجينات هناك البيريسترويكا. لذلك ، بالنسبة لمتلازمة فايفر ، كما هو الحال بالنسبة لمعظم الأمراض الوراثية الأخرى ، فإن العلاج هو أعراض. بالنسبة للمرضى المصابين بالنوع 2 والنوع 3 ، فإن التشخيص غير مؤات: لا يمكن تصحيح العديد من الحالات الشاذة التنموية سواءً طبياً أو جراحياً.
متلازمة فايفير من النوع الأول متوافق مع الحياة. يمكن تصحيح الأعراض الرئيسية للمرض - الاندماج المبكر لعظام الجمجمة - جراحيا. يوصى بالعملية للأطفال حتى عمر ثلاثة أشهر.
بالإضافة إلى ذلك ، التدخل الجراحي فعال في حالة ارتفاق الأصابع. من الأفضل أن تبدأ المعالجة في عمر 18-24 شهرًا ، أثناء النمو النشط للأصابع والقدمين.
</ p>>
