رنح فريدريش: الأعراض والتشخيص والعلاج
ترنح - الأمراض التي تتجلى فيdiscoordination الحركة ، وضعف الحركة مع انخفاض معين في القوة في الأطراف. نوع واحد هو ترنح فريدريك العائلي ، وهو الشكل الأكثر شيوعاً للرنح الوراثي. يحدث من 2 إلى 7 أشخاص من أصل 100،000.
عادة ما يبدأ هذا المرض في الطفلالعمر ، على 12 دزينة من الحياة (على الرغم من وجود حالات عندما يتم العثور عليها بعد 20 سنة). عادة يصيب ترنح العديد من أفراد العائلة - الإخوة والأخوات ، وفي معظم الحالات يحدث في العائلات مع زواج الدم. تظهر الأعراض بشكل غير محسوس ، ويتطور المرض ببطء ، ويستمر لعشرات السنين ، وبدون رعاية طبية يولّد انزعاجًا كبيرًا.
أعراض المرض
العَرَض الرئيسي لَرَحَق فريدريك هو عدم اليقينمشية المريض. يذهب بشكل محرج ، يضع قدميه واسعة ويتأرجح بعيدا عن المركز إلى الجانبين. عندما يتطور المرض ، تتعرض اضطرابات التنسيق للأيدي ، وكذلك عضلات الصدر والوجه. تغييرات تقليد ، يبطئ الكلام ، يصبح متشنج. تميل ردود الأوتار والأوتاد إلى الانخفاض أو الاختفاء (لأول مرة على الساقين ، ثم تنتشر إلى الذراعين). في كثير من الأحيان ينقص السمع. تقدم الجنف.
أسباب المرض
هذا النوع من الرنح هو وراثي ، مزمنالنوع ، الطبيعة التقدمية. يشير إلى ترنح العمود الفقري ، وهو مجموعة من الأمراض المماثلة ، التي تسببها هزيمة المخيخ ، جذع المخ والنخاع الشوكي والأعصاب في العمود الفقري ، والذي غالبا ما يمنع التشخيص الصحيح. ومع ذلك ، يتميز مرض فريديريك بوجود ترنح مخيخي ، بوجود وجود شكل متنحي ، بينما تنتقل الأنواع الأخرى عن طريق نوع سائد جسمي قاهر. أي أن الطفل المولود يولد في زوجين حيث يكون الآباء حاملين للمرض ، ولكنهم يتمتعون بصحة إكلينيكية.
هذا الرنح يتجلى من خلال الجمعتدهور الأعمدة الجانبية واللاحقة للحبل الشوكي الناجم عن شذوذ إنزيمي كيميائي ذي طبيعة مجهولة ينتقل بالميراث. في هذا المرض ، تتأثر عوارض Gaul وخلايا عمود Clark ومسار spinocerebellar الخلفي.
"تاريخ المرض"
تم عزل مرض فريدريك في مستقلمنذ أكثر من 100 عام من قبل الأستاذ الألماني للطب ن. فريدريش. منذ ستينيات القرن التاسع عشر ، تمت دراسة المرض بشكل فعال. بعد عام 1982 ، اقترح أن سبب هذا الرنح هو اضطرابات في الميتوكوندريا. ونتيجة لذلك ، بدلاً من الاسم المقبول بشكل عام "رنح فريدريك" ، تم اقتراح المصطلح "داء فريدريك" على أنه يعكس بدقة أكبر تعدد مظاهر الأمراض - سواء العصبية أو خارجها.
الأعراض العصبية
إذا كان المريض يعاني من ترنح فريدريك ، فإن الأعراضالتي غالباً ما ينظر إليها أولاً - إنها الإحراج وعدم اليقين عند المشي ، ولا سيما في الظلام ، والمذهل ، والعثر. ثم ، تنسجم الأطراف العلوية ، ضعف عضلات الساق الانضمام إلى هذه الأعراض. في بداية المرض من الممكن تغيير خط اليد ، dysarthria ، في الخطاب هناك شخصية من المتفجرات ، staccato.
الظلم من ردود الفعل (وتر و overut مشدود)يمكن ملاحظة أنه أثناء ظهور أعراض أخرى ، وقبلها بفترة طويلة. مع تقدم ترنح ، فمن الممكن عادة أن نلاحظ مجموع انعكاسيا. ومن الأعراض المهمة أيضًا أعراض بابنسكي ، انخفاض ضغط العضلات ، في المستقبل تصبح عضلات الساقين أضعف ، ضمور.
المظاهر العصبية الإضافية وغيرها من أعراض ترنح
يتميز مرض فريديريك بالهيكل العظميسلالة. يخضع المرضى إلى الجنف ، وحدوث القلة ، وتشوهات في الأصابع والقدمين. ما يسمى بقدم فريدريش (أو قدم فريدريك) هو سمة في رنح فريدريك. صور مثل القدمين تعطي فهما واضحا أن هذا تشويه ليست نموذجية لصحة الجسم: أصابع pererazognuty في السلامية والمفاصل بين السلامية القريبة عازمة على قوس مقعر عالية القدم. يمكن أن يحدث التغيير نفسه مع فرش.
أيضا ، يخضع المرضى لأمراض الغدد الصماء:لديهم انتهاكات متكررة مثل مرض السكري ، ضعف المبيض ، الطفولية ، قصور الغدد التناسلية ، الخ. إعتام عدسة العين ممكن على جزء من الأعضاء المرئية.
إذا تم تشخيص ترنح فريدريك ، في 90في المئة من الحالات سيكون مصحوبا بمرض القلب ، وتطوير اعتلال عضلة القلب التدريجي ، في الغالب الضخامي. يشكو المرضى من ألم في منطقة القلب ، والخفقان ، وضيق في التنفس أثناء ممارسة الرياضة ، الخ. ما يقرب من 50 في المئة من المرضى لديهم اعتلال عضلة القلب كسبب للوفاة.
في المرحلة الأخيرة من المرض ، والمرضى همالضامة العضلية ، شلل جزئي ، اضطرابات حساسية اليد. ربما نقص في السمع ، ضمور في الأعصاب البصرية ، الرأرأة ، في بعض الأحيان يتم خرق وظائف أعضاء الحوض ويعاني المريض من تأخير أو ، على العكس من ذلك ، سلس البول. بمرور الوقت ، يفقد المرضى القدرة على المشي وخدمة أنفسهم دون مساعدة خارجية. ومع ذلك ، لم يلاحظ الشلل الذي حدث مع أي نوع من الترنح ، بما في ذلك مرض فريدريك.
أما بالنسبة للخرف ، ثم مع هذا المرض ،كما رنح مخيخي فريدريخا ، والبيانات الدقيقة عن ذلك في حين لا وجود لها: عند البالغين يجتمع الخرف ، كما وصفت ، في الأطفال يحدث نادرا للغاية ، فضلا عن التخلف الفكري.
مضاعفات ترنح
رنح فريدريك الوراثي في معظممن الحالات معقدة بسبب قصور القلب المزمن ، وكذلك جميع أنواع فشل الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن خطر الإصابة بالأمراض المعدية المتكررة مرتفع جدًا لدى المرضى.
معايير لتشخيص ترنح فريدريك
معايير التشخيص الرئيسية للمرض واضحة إلى حد ما:
- ميراث المرض يحدث على أساس المتنحية.
- يبدأ المرض قبل 25 سنة ، في كثير من الأحيان - في مرحلة الطفولة.
- ترنح تدريجي
- رخاوة الوترية، ضعف وضمور في عضلات الساق، في وقت لاحق اليد.
- فقدان حساسية عميقة أولا من الأطراف السفلية ، ثم من الأطراف العلوية ؛
- ضجيج الكلام
- تشوهات الهيكل العظمي.
- اضطرابات الغدد الصماء ؛
- اعتلال عضلة القلب.
- إعتام عدسة العين.
- ضمور الحبل الشوكي.
في هذه الحالة ، يؤكد تشخيص الحمض النووي وجود جين معيب.
بيان التشخيص
عندما يتعلق الأمر بمرض مثل ترنحفريدريش ، يجب أن يشمل التشخيص حالة سرطانية وفحص طبي كامل وتاريخ للمريض وعائلته. ويولى اهتمام خاص لمشاكل الجهاز العصبي ، ولا سيما التوازن السيئ ، عند دراسة مشية الطفل واستماتيته ، وعدم وجود ردود الفعل والأحاسيس في المفاصل. المريض غير قادر على لمس الكوع من الركبة المقابلة ، يفتقد اختبار palcenosal ، يمكن أن يعاني من الهزة بالأسلحة الممدودة.
عند إجراء الاختبارات المعملية ، هناك انتهاك لتبادل الأحماض الأمينية.
تخطيط الدماغ الدماغ من الدماغ في ترنحيظهر فريديريك دلتا منتشرة ونشاط ثيتا ، وهو انخفاض في إيقاع ألفا. خلال تخطيط كهربية العضل ، يتم الكشف عن آفات عصبي المحاوَى للألياف الحسية للأعصاب الطرفية.
للكشف عن الجينات المعيبة ، أاختبار جيني. بمساعدة تشخيص الحمض النووي ، من الممكن أن يرث الممرض من قبل الأطفال الآخرين في الأسرة. يمكن أيضًا إجراء تشخيص معقد للحمض النووي لجميع أفراد العائلة. في بعض الحالات تشخيص الحمض النووي قبل الولادة أمر ضروري.
عند تشخيصه وفي المستقبل بعدتشخيص المريض يتطلب صور الأشعة السينية العادية من الرأس والعمود الفقري والصدر. إذا لزم الأمر ، يتم تعيين التصوير بالرنين المغناطيسي والكمبيوتر. على التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، في هذه الحالة ، من الممكن ملاحظة ضمور جذع النخاع الشوكي والدماغ ، الأجزاء العليا من دودة المخيخ. من الضروري أيضًا التحقق من استخدام ECG و EchoEG.
التشخيص التفاضلي
عند إجراء التشخيص ، فمن الضروريلتمييز مرض فريديريك عن التصلب المتعدد والضمور العضلي العصبي والشلل النصفي العائلي وغيرهما من الرنح ، مرض لوي بار في المقام الأول ، وهو الرنح الثاني الأكثر شيوعًا. مرض لوي بار ، أو توسع الشعريات ، يبدأ أيضا في مرحلة الطفولة ويختلف سريريا من مرض فريدريك من خلال وجود توسع كبير في السفن الصغيرة ، وغياب الشذوذات الهيكلية.
من الضروري أيضًا تمييز المرض عن المتلازمةBassen - Kornsveig و ataxia بسبب نقص فيتامين E.في هذه الحالة ، في التشخيص من الضروري تحديد محتوى فيتامين E ، ووجود / عدم وجود acanthocytosis والتحقيق في طيف الدهون.
أثناء التشخيص ، من الضروري استبعاد الأمراض الأيضية مع نوع وراثي جسمي مقهور ، مصحوب برنح مخيخي - سني من أشكال أخرى.
الفرق بين التصلب المتعدد ومرض فريديريكفي حالة عدم وجود الأوردة النازفة ، مع عدم وجود انخفاض ضغط العضلات و amyotrophy. أيضا ، مع التصلب ، لا توجد مظاهر خارج الأعصاب ، أي تغييرات في CT والتصوير بالرنين المغناطيسي.
علاج ترنح
المرضى الذين تم تشخيصهم بترنح فريدريكيجب أن تتلقى من طبيب أعصاب. في مزيد من العلاج من أعراض تهدف إلى مظاهر الانسحاب القصوى من هذا المرض. ويشمل العلاج التصالحية التي تضم إدارة الاستعدادات للاعبي التنس المحترفين Cerebrolysin، والفيتامينات B، وكلاء انتيكولينستراز. وبالإضافة إلى ذلك، فإن العلاج من ترنح هي أدوية مهمة مع الحفاظ على وظيفة الميتوكوندريا - مثل حمض السكسينيك، الريبوفلافين، وفيتامين E. لتحسين التمثيل الغذائي عضلة القلب وصفه Riboxinum، kokarboksilazu وآخرون.
يتم تنفيذ العلاج تستعد مع الفيتامينات بها. يجب تكرار العلاج بشكل دوري.
بما أن المرض هو السبب الرئيسي للألم -الجنف التدريجي ، يظهر المرضى يرتدون مشد العظام. إذا كان المخصر لا يساعد ، يتم تنفيذ عدد من العمليات الجراحية (يتم إدخال قضبان التيتانيوم في العمود الفقري لمنع مزيد من التطور من الجنف).
تهدف جميع هذه التدابير إلى الحفاظ على حالة المريض لأطول فترة ممكنة وإيقاف تقدم المرض.
ترنح التكهن
توقعات أمراض مماثلة بشكل عامغير موات. تتطور الاضطرابات النفسية العصبية ببطء ، وتختلف مدة المرض على نطاق واسع للغاية ، ولكن في معظم الحالات لا تتجاوز 20 سنة في 63 ٪ من الرجال (بالنسبة للنساء فإن التكهن يكون أكثر ملاءمة - بعد ظهور المرض ، يعيش حوالي 100 ٪ أكثر من 20 سنة).
اسباب الوفاة هي في الغالب القلب وقصور رئوي ، مضاعفات من الأمراض المعدية. إذا كان المريض لا يعاني من مرض السكري وأمراض القلب ، يمكن أن تستمر حياته حتى سنوات متقدمة ، ولكن مثل هذه الحالات نادرة جدا. ومع ذلك ، بسبب العلاج العرضي ، قد تزيد نوعية ومدة حياة المرضى.
منع
ويستند الوقاية من مرض فريدريك على المشورة الوراثية الطبية.
يظهر المرضى الذين يعانون من ترنح العلاجية والرياضيةمعقدة ، بسبب التي يتم تقوية العضلات ، يتم تقليل discoordination. ينبغي أن تهدف التمارين في المقام الأول إلى تدريب توازن وقوة العضلات. LFK وتمارين تصحيحية تسمح للمرضى أن تكون نشطة لأطول فترة ، بالإضافة إلى ذلك ، في هذه الحالة ، يتم منع تطور اعتلال عضلة القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمرضى استخدام الأدوات المساعدة لتحسين نوعية حياتهم - عصي المشي ، ومشوا ، وعربات الأطفال.
في التغذية ، من الضروري الحد من تناول الكربوهيدرات إلى 10 جم / كجم ، حتى لا يثير زيادة في الخلل في استقلاب الطاقة.
أيضا ، من الضروري تجنب الأمراض المعدية ، وعدم السماح للإصابات والتسمم.
واحدة من العوامل الهامة للوقاية من المرضهو منع انتقال الرنح بواسطة الوراثة. إذا كان ذلك ممكنا ، ينبغي تجنب الأطفال إذا كانت هناك حالات رنح فريدريك في العائلة ، وكذلك الزواج بين الأقارب.
</ p>>
