الأمراض الوراثية للإنسان. القائمة. الأمراض الأكثر شيوعا وخطيرة

في بداية القرن 21 هناك بالفعل أكثر من 6 آلاف نوع من الأمراض الوراثية. الآن في العديد من معاهد العالم ، تدرس الأمراض الوراثية البشرية ، والقائمة منها ضخمة.

السكان الذكور لديها عدد متزايد من الجينيةعيوب وأقل احتمالا لتصور طفل صحي. في حين أن جميع أسباب تطور الرذائل غير واضحة ، يمكن للمرء أن يفترض أنه في أقرب 100-200 سنة سوف يتعامل العلم مع حل هذه المشاكل.

ما هي الأمراض الوراثية؟ تصنيف

علم الوراثة كعلم بدأ مساره الخاص بالتحقيقمنذ عام 1900. الأمراض الوراثية هي تلك المرتبطة بانحرافات في البنية الجينية لشخص ما. يمكن أن تحدث الانحرافات في أحد الجينات أو عدة جينات.

الأمراض الوراثية:

1. صبغية سائدة.
2. صبغ جسمي متنحي.
3. ممسك مع الكلمة.
4. أمراض الكروموسومات.

احتمال الإصابة بمرض الطفل في الانحراف الوراثي السائد هو 50٪. في المتنحية الجسدية - 25 ٪. الأمراض المرتبطة بالجنس هي تلك التي تحمل كروموسوم X تالف.

أمراض وراثية

فيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض ، وفقًا للتصنيف الصوتي المذكور أعلاه. إذن ، بالنسبة إلى الأمراض السائدة ، المتنحية هي:

• متلازمة مارفان.
• عضلة القلب الانتيابي.
• الثلاسيميا.
• مرض اولبرايت.
• تصلب الأذن.

المتنحية:

• بيلة الفينيل كيتون.
• السماك.
• البعض.

الأمراض المرتبطة بالجنس:

• الهيموفيليا.
• ضمور العضلات.
• مرض فاربي.

أيضا على السمع هي الكروموسوم الأمراض البشرية الوراثية. قائمة التشوهات الصبغية هي كما يلي:

• متلازمة Shareshevsky-Turner.
• متلازمة كلاينفيلتر.
• متلازمة القط الصراخ.
• متلازمة داون.

تشمل الأمراض متعددة الجينات ما يلي:

• خلع الورك (خلقي).
• عيوب القلب.
• الفصام.
• تقسيم الشفاه والسماء.

الشذوذ الجيني الأكثر شيوعا -ارتفاق الأصابع. هذا هو ، انصهار الأصابع. ارتفاق الأصابع هو أكثر الاضطرابات حميدة ويعالج بالجراحة. ومع ذلك ، يرافق هذا الانحراف متلازمات أخرى أكثر خطورة.

ما هي الأمراض الأكثر خطورة

من تلك الأمراض المدرجة يمكن تحديدهاأخطر الأمراض البشرية الوراثية. تتكون قائمتهم من تلك الأنواع من الحالات الشاذة ، حيث يحدث تثلث الصبغي أو polysomy في مجموعة الصبغيات ، أي عندما يكون وجود 3 أو 4 أو 5 أو أكثر موجودًا بدلاً من زوج من الكروموسومات. هناك أيضا 1 كروموسوم بدلا من 2. تحدث كل هذه الانحرافات بسبب انتهاك للانقسام الخلوي.

أخطر الأمراض الوراثية البشرية:

• متلازمة ادواردز.
• العمود الفقري العضلي في العمود الفقري.
• متلازمة باتو.
• مرض كانافان.
• الهيموفيليا.
• أمراض أخرى.

بسبب مثل هذه الانتهاكات ، يعيش الطفل سنة أو سنتين. في بعض الحالات ، لا تكون الانحرافات خطيرة ، ويمكن للطفل أن يعيش ما يصل إلى 7 أو 8 أو حتى 14 عامًا.

متلازمة داون

متلازمة داون موروثة إذا كان واحدأو كلا الوالدين حاملين للكروموسومات المعيبة. بتعبير أدق ، ترتبط المتلازمة بتثلث الصبغي البالغ 21 صبغياً (أي 21 كروموسوم 3 ، وليس 2). الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم الحول ، تجعد على الرقبة ، شكل غير طبيعي من الأذنين ، مشاكل في القلب والتخلف العقلي. ولكن لحياة الأطفال حديثي الولادة ، لا يحمل الشذوذ الكروموسوم.

الآن الإحصاءات تقول أن من 700-800يولد الأطفال 1 مع هذه المتلازمة. النساء اللواتي يرغبن في إنجاب طفل بعد سن 35 من المرجح أن يلدن مثل هذا الطفل. الاحتمال هو في مكان ما بين 1 و 375. لكن المرأة التي قررت أن يكون لها طفل في 45 ، لديها احتمال من 1 إلى 30.

Akrokraniodisfalangiya

نوع من الوراثة الشاذة - وراثي جسمي سائد. سبب المتلازمة هو اضطراب في الكروموسوم 10. في العلم ، ويسمى هذا المرض acrokraniodisphalange ، إذا كان من الأسهل ، ثم المتلازمة هي Apert. تتميز هذه السمات ببنية الجسم ، على النحو التالي:

• Brachycephaly (انتهاك لنسبة العرض وطول الجمجمة) ؛
• الانصهار التاجي من الغرز الجمجمة، وارتفاع ضغط الدم وبالتالي لاحظ (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة)؛
• ارتفاق الأصابع.
• محدبة الجبين.
• في كثير من الأحيان تخلف عقلي على خلفية حقيقة أن الجمجمة تضغط على الدماغ ولا تسمح للخلايا العصبية المتزايدة.

في عصرنا ، يشرع الأطفال الذين يعانون من متلازمة Apert عملية جراحية لزيادة الجمجمة من أجل استعادة ضغط الدم. والتخلف العقلي يعالج بالمنشطات.

إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بمتلازمة ما ، فإن احتمال أن يولد الطفلان بنفس الانحراف مرتفع للغاية.

متلازمة دمية سعيدة ومرض Canavan-van-Bogart-Bertrand

دعونا أيضا النظر في هذه الأمراض بمزيد من التفصيل. تحديد متلازمة إنجلمان يمكن أن يكون في أي مكان من 3-7 سنوات. يعاني الأطفال من تشنجات ، وسوء الهضم ، ومشاكل في تنسيق الحركات. معظمهم لديهم الحول ومشاكل في عضلات الوجه ، ولهذا السبب غالباً ما تكون الابتسامة على الوجه. تحركات الطفل مقيدة للغاية. للأطباء ، وهذا أمر مفهوم عند محاولة المشي على الطفل. الآباء في معظم الحالات لا يعرفون ما يحدث وخاصة مع ما يرتبط به. بعد فترة وجيزة ، من الملاحظ أنه لا يمكنهم التحدث ، إنهم يحاولون فقط تحريف شيء معين.

السبب في أن الطفل مصاب بمتلازمة مشكلة في الكروموسوم 15. المرض نادر للغاية - حالة واحدة لـ 15 ألف ولادة.

مرض آخر هو مرض كانافان -تتميز بحقيقة أن الطفل يعاني من ضعف العضلات ، لديه مشاكل مع ابتلاع الطعام. سبب المرض هو هزيمة الجهاز العصبي المركزي. السبب هو هزيمة جين واحد في 17 كروموسوم. ونتيجة لذلك ، يتم تدمير الخلايا العصبية في الدماغ مع سرعة التدريجي.

يمكن مشاهدة أعراض المرض في عمر 3 أشهر. مظهر Canavan كالتالي:

1. انخفاض ضغط الدم العضلي.
2. ضخامة الرأس.
3. تظهر النوبات عند عمر شهر واحد.
4. الطفل غير قادر على تثبيت الرأس في وضع مستقيم.
5. بعد 3 أشهر ، تزيد منعكسات الأوتار.
6. العديد من الأطفال بالعمى لمدة عامين.

وكما نرى ، فإن الأمراض البشرية الوراثية متنوعة للغاية. القائمة المقدمة على سبيل المثال فقط بعيدة عن الاكتمال.

أود أن أشير إلى أنه إذا كان كلا الوالدينهناك انتهاك في نفس الجين ، ثم فرص وجود طفل مريض كبيرة ، ولكن إذا كانت الشذوذ في جينات مختلفة ، فإنك لا يمكن أن تخاف. من المعروف أنه في 60٪ من الحالات تؤدي التشوهات الصبغية في الجنين إلى الإجهاض. لكن ما زال 40٪ من هؤلاء الأطفال يولدون ويكافحون من أجل حياتهم.

</ p>>